هل سمعت يومًا عن شاب في العشرينات من عمره، رياضي وبصحة جيدة، توفي فجأة دون سابق إنذار؟
ربما قيل إن السبب كان “توقف مفاجئ في القلب”. لكن ما لا يُقال غالبًا هو أن هذا التوقف لم يكن عشوائيًا. في كثير من الحالات، يكون السبب مرضًا وراثيًا صامتًا لم يتم اكتشافه في الوقت المناسب.
أمراض القلب الوراثية ليست نادرة كما يعتقد البعض. بعضها شائع مثل ارتفاع الكوليسترول الوراثى، وبعضها خطير جدًا مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي أو متلازمة كيو تي الطويلة. ما يزيد خطورتها هو أنها غالبًا لا تُظهر أعراضًا واضحة، لكنها قد تُسبب مضاعفات خطيرة مثل السكتات القلبية المفاجئة، حتى عند الأطفال والشباب.
نحن هنا لأوضح لك الصورة: ما هي هذه الأمراض؟ كيف نكتشفها مبكرًا؟ وهل يمكن التعايش معها أو الوقاية منها؟
فى هذا المقال، ستتعرف على:
معنى أمراض القلب الوراثية وكيف تختلف عن الأمراض القلبية المكتسبة.
الأنواع الشائعة منها، وكيف تؤثر على الجسم.
ولماذا الفحص العائلي والجيني يمكن أن ينقذ الأرواح.
ما المقصود بأمراض القلب الوراثية؟
أمراض القلب الوراثية هي اضطرابات تصيب القلب نتيجة طفرات أو تغيرات في الجينات. هذه الجينات تُورث من الآباء إلى الأبناء، وقد تؤثر على بنية القلب، أو كهربائيته، أو مستويات الدهون في الدم، أو الأوعية الدموية الرئيسية.
المشكلة أن كثيرًا من المصابين لا يعلمون أنهم يحملون هذه الطفرات، إلى أن تظهر أول نوبة قلبية، أو يحدث فقدان مفاجئ لأحد أفراد العائلة.
الأنواع الشائعة لأمراض القلب الوراثية
اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)
يحدث فيه تضخم غير طبيعي في عضلة القلب، غالبًا في البطين الأيسر. هذا التضخم يجعل ضخ الدم أصعب، ويمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب أو حتى الموت المفاجئ.
الأعراض: ضيق تنفس، ألم في الصدر، إغماء.
الوراثة: غالبًا ما يُورث بشكل سائد، ويكفي وجود نسخة واحدة من الجين المصاب لتظهر الأعراض.
اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM)
فيه يتمدد القلب وتضعف عضلاته، مما يسبب قصورًا في القلب.
الأعراض: تعب شديد، انتفاخ في الأطراف، اضطرابات في نظم القلب.
الأسباب: قد تكون وراثية أو ناتجة عن التهابات أو ارتفاع ضغط الدم، لكن الجينات تلعب دورًا مهمًا في الحالات العائلية.
اعتلال عضلة القلب اليمنى المسبب لاضطراب النظم (ARVC)
فيه تتحول عضلة القلب اليمنى تدريجيًا إلى نسيج دهني وليفي، ما يؤدي إلى اضطراب خطير في كهرباء القلب.
الأعراض: خفقان، إغماء أثناء التمرين، وقد تؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
الوراثة: غالبًا ناتج عن طفرات في جينات مسؤولة عن تماسك خلايا القلب.
اضطرابات نظم القلب الوراثية
مثل متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروغادا، وCPVT. هذه تؤثر على الإشارات الكهربائية في القلب وتزيد خطر الإصابة بسكتات قلبية مفاجئة، خاصة عند الأطفال والمراهقين.
فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
اضطراب يسبب ارتفاعًا شديدًا في الكوليسترول “الضار” من سن مبكرة، ويزيد خطر النوبات القلبية حتى في العشرينات والثلاثينات من العمر.
تمدد الشريان الأورطى العائلي (FTAAD)
يؤدي إلى ضعف في جدار الشريان الأورطى وتمدد خطير يمكن أن يتمزق فجأة.
لماذا تعتبر هذه الأمراض خطيرة رغم أنها وراثية؟
- لأنها غالبًا صامتة: قد لا يشعر الشخص بأي أعراض، ويظهر المرض أول مرة على شكل نوبة قلبية أو فقدان مفاجئ للوعي.
- لأنها تنتقل بسهولة في العائلات: كثير من الحالات لا تُكتشف إلا بعد حدوث وفيات متكررة في العائلة.
- لأنها قابلة للكشف المبكر والعلاج: وهذه النقطة الأهم، إذ يمكن تقليل الخطورة بشكل كبير عند التشخيص المبكر
كيف يمكن اكتشافها مبكرًا؟
- التاريخ العائلي: أهم خطوة. هل هناك أفراد في العائلة توفوا فجأة؟ هل عانى أحدهم من أمراض قلبية مبكرة؟
- الفحوصات القلبية: مثل رسم القلب، الموجات فوق الصوتية (الإيكو)، أو الرنين المغناطيسي للقلب.
- الاختبارات الجينية: تساعد في تأكيد التشخيص وتحديد أفراد العائلة المعرضين للخطر.
- الفحص قبل الزواج: خطوة ذكية جدًا خصوصًا في العائلات التي لديها تاريخ مرضي.
ماذا تفعل لو كنت معرضًا لهذه الأمراض؟
- افحص نفسك بانتظام لو كان لديك تاريخ عائلي.
- استشر طبيب قلب متخصص في الأمراض الوراثية.
- لا تتجاهل الأعراض مثل الخفقان أو الإغماء أو التعب غير المبرر.
- اهتم بالوقاية: غذاء صحى، نوم منتظم، تقليل التوتر، وتجنب التمارين العنيفة إذا نصح الطبيب بذلك.
- فكر في الفحص الجيني لأفراد العائلة خاصة الأطفال.
الخــــاتمــــة
أمراض القلب الوراثية قد تكون صامتة لكنها ليست بدون مخرج. الكشف المبكر يمكن أن ينقذ حياتك أو حياة أحد تحبه. لا تنتظر ظهور الأعراض. إذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة، خذ الموضوع بجدية – افحص، استفسر، ولا تترك شيئًا للصدفة.
هل لديك أي أسئلة حول أمراض القلب الوراثية؟ لا تتردد في طرحها!💡
المــــراجــــع:
- Darwish, R. K., Haghighi, A., Seliem, Z. S., El-Saiedi, S. A., Radwan, N. H., Elgayar, D. F., … & Mehaney, D. A. (2020). Genetic study of pediatric hypertrophic cardiomyopathy in Egypt. Cardiology in the Young, 30(11), 1629–1637. https://doi.org/10.1017/S1047951120003157
- Mehaney, D. A., Haghighi, A., Embaby, A. K., Zeyada, R., Darwish, R. K., Elfeel, N. S., … & Seliem, Z. S. (2021). Molecular analysis of dilated and left ventricular noncompaction cardiomyopathies in Egyptian children. Cardiology in the Young, 31(8), 1205–1215. https://doi.org/10.1017/S1047951121002055
- Ingles, J., Macciocca, I., Morales, A., & Thomson, K. (2020). Genetic testing in inherited heart diseases. Heart, Lung & Circulation, 29(4), 505–515. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2019.10.014
- Zhang, Y., Dron, J. S., Khera, A. V., Liu, J., Balte, P. P., Oelsner, E. C., … & Moran, A. E. (2023). Association of severe hypercholesterolemia and familial hypercholesterolemia genotype with risk of coronary heart disease. Circulation, 147(20), 1556–1559. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064168
- Semsarian, C., & Ingles, J. (2016). Genetic testing for inherited heart diseases. Heart, Lung & Circulation, 25(6), 495–501. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2016.03.001
- American Heart Association. (2023). Genetic Conditions. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/genetic-conditions
